Bệnh tiểu đường và bệnh tim liên quan đến gen, tiết lộ nghiên cứu

Các biến thể gen tăng nguy cơ cho cả hai bệnh có thể là mục tiêu cho các liệu pháp trong tương lai

Bệnh tiểu đường loại 2 (T2D) đã trở thành một dịch toàn cầu ảnh hưởng đến hơn 380 triệu người trên toàn thế giới; tuy nhiên vẫn có khoảng trống trong hiểu biết về nguyên nhân của bệnh đái tháo đường týp 2. T2D cũng là một yếu tố nguy cơ đáng kể cho bệnh mạch vành (CHD), nhưng các yếu tố sinh học giải thích sự kết nối vẫn chưa rõ ràng. Hiện nay, trong một phân tích lớn các dữ liệu di truyền, được công bố vào ngày 28 tháng 8 năm 2017 tại Nature Genetics, một nhóm do các nhà nghiên cứu tại Trường Y khoa Perelman thuộc Đại học Pennsylvania, đứng đầu đã xem xét nguyên nhân gây ra T2D và làm rõ T2D và CHD - hai căn bệnh gây ra bệnh tật và tử vong toàn cầu.

Xem xét thông tin về trình tự bộ gen cho hơn 250.000 người, các nhà nghiên cứu đã khám phá ra 16 yếu tố nguy cơ di truyền bệnh đái đường mới và một yếu tố nguy cơ di truyền mới trong CHD; từ đó cung cấp những hiểu biết mới về cơ chế của hai bệnh. Sau đó họ đã chỉ ra rằng hầu hết các yếu tố trên bộ gen được biết là có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tiểu đường cao hơn cũng có liên quan đến nguy cơ bệnh tim mạch cao. Đối với tám trong số các yếu tố này, các nhà nghiên cứu đã có thể xác định được một biến thể gen cụ thể có ảnh hưởng đến nguy cơ cho cả hai bệnh. Các yếu tố nguy cơ di truyền được cho rằng ảnh hưởng đến các con đường sinh học bao gồm miễn dịch, tăng sinh tế bào và sự phát triển của tim.

Các phát hiện này góp phần vào sự hiểu biết khoa học cơ bản của cả hai bệnh chính này và chỉ ra các mục tiêu tiềm năng cho các loại thuốc trong tương lai.

Nghiên cứu đồng tác giả Đan Mạch Saleheen, trợ lý giáo sư về Thống kê Sinh học và Dịch tễ học cho biết: "Xác định các biến thể gen liên quan đến bệnh tiểu đường týp 2 và nguy cơ bệnh tim mạch trên nguyên tắc sẽ tạo cơ hội giảm nguy cơ cả hai kết cục với một loại thuốc. Saleheen cho biết: "Từ khía cạnh phát triển ma túy, nó sẽ làm cho tinh thần tập trung vào những con đường có liên quan nhiều nhất đến cả hai bệnh.

Các nhà nghiên cứu bắt đầu bằng cách kiểm tra bộ dữ liệu về gen trên hơn 250.000 người, ở Nam Á, Đông Á hoặc châu Âu. Trong mẫu lớn, đa dân tộc này, họ có thể xác nhận được hầu hết các loại "loci rủi ro" ở bệnh tiểu đường - các vị trí trên bộ gen, nơi các biến thể DNA nhỏ có liên quan đến biến đổi, thường là cao hơn, nguy cơ bệnh tiểu đường - và khám phá ra 16 cái mới.

Với các phân tích của họ về dữ liệu gen, các nhà khoa học cũng có thể xác định được tám biến thể gen cụ thể có liên quan chặt chẽ đến nguy cơ thay đổi đối với cả hai bệnh. Bảy trong số các biến thể gen này, như dự kiến, dường như làm tăng nguy cơ cho cả hai bệnh.

Saleheen cho hay, thứ tám, một biến thể của gen vận chuyển cholesterol ApoE, có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tiểu đường nhưng nguy cơ mắc bệnh tim mạch thấp hơn, tuy nhiên ông lưu ý rằng nó phù hợp với dữ liệu từ các thử nghiệm statin cho thấy giảm dược lý cholesterol LDL có thể làm tăng nguy cơ bệnh tiểu đường một cách khiêm tốn.

Các nhà nghiên cứu đã tìm ra bằng chứng cho thấy, mối liên hệ di truyền giữa các bệnh dường như hoạt động theo một hướng, do đó các gen nguy cơ đối với bệnh đái tháo đường týp 2 thường có nguy cơ cao hơn so với những người khác. Ngoài ra, có thể có một số phương pháp mà giảm dược phẩm của một bệnh làm tăng nguy cơ của một bệnh.

"Bằng cách sử dụng các bằng chứng từ di truyền của con người, cần thiết kế các loại thuốc cho bệnh đái tháo đường tuýp 2, có tác động có lợi hoặc trung lập đối với nguy cơ bệnh tim mạch, tuy nhiên điều quan trọng là cần phải xác định và tiếp tục giảm dần các phương pháp làm giảm nguy cơ tiểu đường loại 2 nhưng làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch "; Saleheen nói.

Các nhà khoa học cũng nhận thấy rằng các biến thể gen liên quan đến đái tháo đường có xu hướng khác nhau về những ảnh hưởng rõ ràng của chúng đối với nguy cơ bệnh tim mạch, tùy thuộc vào cơ chế của chúng. Các biến thể làm gia tăng nguy cơ béo phì hoặc huyết áp cao, ví dụ, dường như làm tăng nguy cơ bệnh tim mạch nhiều hơn các biến thể làm thay đổi mức độ insulin hoặc glucose.

Các nhà khoa học đã khám phá ra rằng vùng gen liên quan đến bệnh đái tháo đường-CHD có nguy cơ cao bao gồm các mục tiêu của một số loại thuốc hiện có. Loại thuốc là icosapent, một thành phần axit béo omega-3 trong một số loại dầu cá làm giảm cholesterol và được bán dưới dạng thuốc tập trung.

Các loci nguy cơ có hiệu lực kép cũng bao gồm vùng gen FABP4, hiện đang được điều tra về tiềm năng của nó như là một mục tiêu của bệnh tiểu đường và bệnh tim. Trong các nghiên cứu chuột, ức chế protein của gen này đã được chứng minh là có chống chứng xơ vữa động mạch, nghĩa là giúp chống lại sự dày lên và cứng lại với chất béo bên trong các động mạch và các phản ứng chống bệnh tiểu đường.

Saleheen, đồng tác giả của nghiên cứu, Benjamin F. Voight, phó giáo sư Genetics, và các đồng nghiệp của họ hiện đang lên kế hoạch điều tra thêm về gen kép có trong nghiên cứu này.

"Tôi hy vọng rằng với các kỹ thuật gen tiên tiến hiện nay, chúng tôi sẽ có thể nhanh chóng chuyển đổi các quan sát di truyền của con người sang những chi tiết cụ thể liên quan đến cơ chế phân tử liên quan đến bệnh tim và bệnh tiểu đường", ông Voight nói.

Các nhà nghiên cứu cũng hy vọng sẽ tìm hiểu thêm về sinh học của các gen kép có nguy cơ mới được phát hiện bằng cách nghiên cứu những người có đột biến trong những gen đó, Saleheen nói.

• Công dụng Dầu hoa anh thảo chiều (22/09/2017)
• Hạt ngũ cốc làm giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng, thịt chế biến làm tăng nguy cơ (22/09/2017)
• Công dụng Keo ong (21/09/2017)
• Làm gì khi mất ngủ vì căng thẳng (21/09/2017)
• Lượng muối ăn vào cao làm tăng gấp đôi nguy cơ suy tim (20/09/2017)
• Những công dụng tuyệt vời từ Nấm Chaga (20/09/2017)
• Bột Protein có thể giúp tăng cơ nhưng liệu có tốt cho sức khỏe? (18/09/2017)
• Công dụng Mamacare DHA (16/09/2017)
• Canxi trong động mạch tiên đoán tốt nhất về nguy cơ đau tim, đột quỵ (16/09/2017)
• Công dụng Seal Omega 3 (15/09/2017)
• Sự lạc quan có thể thúc đẩy phụ nữ sống lâu hơn (14/09/2017)
• Tại sao ăn mì ống là lựa chọn đúng đắn, và không gây thừa cân (13/09/2017)
• Tổng quan về Tiểu đường Tuýp 2 (12/09/2017)
• 20 lời khuyên cho cuộc sống tươi đẹp trong 20 năm kế tiếp (11/09/2017)
• Cách nhanh nhất và hiệu quả nhất để eo thon sau khi mang thai (09/09/2017)
• Công dụng Total Calcium (09/09/2017)
• Nghiên cứu cho rằng chất kháng khuẩn trong thai kỳ "vô hại" là vô căn cứ (08/09/2017)
• Q&A cho mẹ bầu về Acid Folic và DHA. (07/09/2017)
• Lợi ích từ việc ăn cá (06/09/2017)
• Thức ăn nhanh có thể làm tăng nguy cơ ung thư ở phụ nữ khỏe mạnh (05/09/2017)